Browsing by Author "OUAKOUAK, Assia"

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    Les syndromes drépanocytaires majeures
    (جامعة الوادي - University of Eloued, 2015) CHENNOUF, Hania; DERKI, Roumaissa; LAAMARI, Fatiha; OUAKOUAK, Assia
    Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent principalement les formes génétiquement distinctes: homozygote SS, hétérozygotes SC et Sß thalassémie. Les hémoglobinopathiessont représentées par les thalassémies (diminution de synthèse de l’hémoglobine) et les hémoglobinoses (plusieurs hémoglobines anormales)dont la drépanocytose ou anémie falciforme est la forme la plus répandue. La drépanocytose est une affection génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif, car seuls les homozygotes sont considérés comme malades. La mutation responsable de l’Hb S consiste en une transversion A→T au niveau du6ème codon de la chaîne β-globine qui est porté sur le chromosome 11. Cette mutation se traduit au niveau protéique par la substitution d’une Glutamique par un acide valine , Leur la propriété, sous leur forme désoxygénée. Il existe deux types d'hémoglobinopathie le plus souvent en présence de lui comme L’hémoglobinose C, Un variant de l’hémoglobine formé suite à la mutation du codon 6 de la chaîne β, mais avec cette fois remplacement de l’acide glutamique par une lysine (6 βGlu→ Lys), et β Thalassémiessont l’absence ou de la diminution de synthèse des chaînes β de L’hémoglobine. Pour détecter la drépanocytaire en va faire plusieurs techniques en désigner: Formule numérique sanguine (FNS), Electrophorèse, Test de falciformation, test de solubilité.